【發(fā)布】國(guó)家衛(wèi)健委印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》,！
為深入貫徹黨的十九大和全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)精神，落實(shí)國(guó)家“十三五”規(guī)劃綱要和《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》,，全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作,，前不久，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)組織制定了《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》,，指導(dǎo)各地落實(shí)相關(guān)目標(biāo)任務(wù),。《方案》原文如下。
預(yù)防和減少出生缺陷,，把好人生健康第一關(guān),，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措,，是堅(jiān)持以人為本,、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)精神,，落實(shí)國(guó)家“十三五”規(guī)劃綱要和《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》,，全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，制定本方案,。
一,、防治現(xiàn)狀
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,。出生缺陷病種多,，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種,，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生,。據(jù)估算，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%,。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
黨中央,、國(guó)務(wù)院歷來高度重視防治出生缺陷,、提高出生人口素質(zhì)工作。深化醫(yī)改以來,，國(guó)家啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷,、地中海貧血防控,、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目，廣泛開展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育,，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障,，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷,、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降,。但從整體來看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長(zhǎng)的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病,、唐氏綜合征,、耳聾等嚴(yán)重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn),。
二,、總體要求
(一)基本原則。
堅(jiān)持政府主導(dǎo),，將出生缺陷防治融入所有健康政策,，促進(jìn)公平可及、人人享有,。堅(jiān)持防治結(jié)合,，健全預(yù)防、篩查,、診斷,、治療、康復(fù)全程服務(wù),。堅(jiān)持精準(zhǔn)施策,，聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種，完善防治措施,。堅(jiān)持統(tǒng)籌協(xié)調(diào),，動(dòng)員社會(huì)參與，增強(qiáng)工作合力,。
(二)主要目標(biāo),。
總目標(biāo)：構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前,、孕前,、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系,，為群眾提供公平可及,、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷,，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平,。
具體目標(biāo)：到2022年，出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%,，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%,，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%,，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%,，確診病例治療率均達(dá)到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征,、耳聾,、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制,。
三,、落實(shí)綜合防治措施
(一)廣泛開展一級(jí)預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生,。
大力普及出生缺陷防治知識(shí),，增強(qiáng)群眾自我保健意識(shí)和能力。醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)要發(fā)揮主戰(zhàn)場(chǎng)作用,，開展針對(duì)性的優(yōu)生咨詢服務(wù),，倡導(dǎo)適齡生育，指導(dǎo)科學(xué)備孕,。加強(qiáng)婚前保健,，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查和生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)模式,。落實(shí)國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查,，推動(dòng)城鄉(xiāng)居民全覆蓋?？茖W(xué)補(bǔ)服葉酸,，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。在南方10個(gè)高發(fā)省份深入開展地中海貧血防控項(xiàng)目,，逐步擴(kuò)大項(xiàng)目范圍,。針對(duì)不同婚育階段的目標(biāo)人群，因人施策,，統(tǒng)籌落實(shí)婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前優(yōu)生健康檢查、地中海貧血篩查,、增補(bǔ)葉酸,、孕期保健等服務(wù)。加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù),，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線,。
(二)規(guī)范開展二級(jí)預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生,。
廣泛開展產(chǎn)前篩查，普及應(yīng)用產(chǎn)前篩查適宜技術(shù),，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測(cè)序等新技術(shù),，逐步實(shí)現(xiàn)懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次產(chǎn)前篩查。對(duì)高危孕婦要指導(dǎo)其及時(shí)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。對(duì)確診的先天性心臟病,、唐氏綜合征,、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷病例,，及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議,。
(三)深入開展三級(jí)預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生,。
全面開展苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙篩查，加強(qiáng)新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪,、確診,、治療和干預(yù)，逐步提高確診病例治療率,。逐步擴(kuò)大篩查病種,，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病,、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等先天性結(jié)構(gòu)畸形納入新生兒疾病篩查范圍,。2018年起將貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目擴(kuò)展到所有貧困縣。深入開展神經(jīng),、消化,、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼,、呼吸,、五官等6大類72種先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目。聚焦嚴(yán)重多發(fā),、可篩可治,、技術(shù)成熟、愈后良好,、費(fèi)用可控的出生缺陷重點(diǎn)病種,，開展篩查、診斷,、治療和貧困救助全程服務(wù)試點(diǎn),，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾,。
(四)加強(qiáng)監(jiān)督管理,，規(guī)范防治服務(wù)。
針對(duì)先天性心臟病,、唐氏綜合征,、耳聾,、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷以及重點(diǎn)新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關(guān)防治規(guī)范和指南,。加強(qiáng)出生缺陷防治相關(guān)機(jī)構(gòu)和人員管理,，定期公布經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷等專項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單。加強(qiáng)對(duì)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室開展產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查等服務(wù)的行業(yè)監(jiān)管,。加強(qiáng)服務(wù)質(zhì)量控制與評(píng)價(jià)，建立隨機(jī)抽查和通報(bào)制度,，不斷提高服務(wù)質(zhì)量,。
四、加強(qiáng)支撐與保障
(一)加強(qiáng)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)支撐,。
健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ),，婦幼保健機(jī)構(gòu)及婦女兒童專科醫(yī)院為骨干,，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所等機(jī)構(gòu)為技術(shù)支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),。強(qiáng)化基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)在宣傳動(dòng)員和健康教育中的網(wǎng)底作用?？h級(jí)應(yīng)當(dāng)開展產(chǎn)前篩查,、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力障礙篩查,。地市級(jí)原則上至少有1個(gè)經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),、1個(gè)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、1個(gè)新生兒聽力篩查中心;有條件的地方,，應(yīng)當(dāng)建立新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心,、新生兒聽力障礙診斷中心。依托綜合實(shí)力強(qiáng),、?？苾?yōu)勢(shì)明顯的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，合理設(shè)置省級(jí)產(chǎn)前診斷中心,、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心,、新生兒聽力障礙診斷中心，發(fā)揮技術(shù)支撐和引領(lǐng)作用,。在省級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)內(nèi)設(shè)置出生缺陷防治管理中心,，協(xié)助衛(wèi)生健康行政部門組織開展相關(guān)人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo),、信息報(bào)送,、項(xiàng)目管理等工作。
(二)加強(qiáng)人才隊(duì)伍支撐,。
在畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育中,，加強(qiáng)與出生缺陷防治有關(guān)的生殖健康,、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷診斷治療等知識(shí)與內(nèi)容培訓(xùn),。規(guī)范開展專業(yè)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊(duì)伍,，不斷提高業(yè)務(wù)水平,。2018年啟動(dòng)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，健全出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地和協(xié)同單位共同組成的培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò),，建立規(guī)范有序的出生缺陷防治培訓(xùn)模式,，針對(duì)出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點(diǎn)開展優(yōu)生遺傳咨詢,、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,、出生缺陷鑒別診斷和治療等方面培訓(xùn)，2022年前完成2萬名相關(guān)專業(yè)人員培訓(xùn),。
(三)加強(qiáng)經(jīng)費(fèi)投入支撐,。
積極爭(zhēng)取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、人才培訓(xùn),、?？平ㄔO(shè)、防治項(xiàng)目等方面的經(jīng)費(fèi)投入,。聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種,，組織實(shí)施出生缺陷防治項(xiàng)目。推動(dòng)將婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前優(yōu)生健康檢查,、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務(wù)列入地方民生項(xiàng)目,，納入財(cái)政預(yù)算,。結(jié)合健康扶貧，將兒童先天性心臟病,、唇腭裂等符合條件的出生缺陷病種納入農(nóng)村貧困人口大病專項(xiàng)救治范圍,。中央專項(xiàng)彩票公益金支持開展遺傳代謝性疾病、先天性結(jié)構(gòu)畸形等救助項(xiàng)目,。鼓勵(lì)社會(huì)力量積極參與出生缺陷防治,，積極開展社會(huì)宣傳、患兒救助等公益活動(dòng),。
(四)加強(qiáng)科研和信息支撐,。
鼓勵(lì)出生缺陷防治基礎(chǔ)研究和科技創(chuàng)新，促進(jìn)科研成果的推廣應(yīng)用和臨床轉(zhuǎn)化,。健全國(guó)家和省級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò),，優(yōu)化監(jiān)測(cè)方案,，加強(qiáng)信息收集、統(tǒng)計(jì)和分析,，動(dòng)態(tài)掌握出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況和發(fā)展變化趨勢(shì),。依托全民健康信息平臺(tái)，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息,，推動(dòng)數(shù)據(jù)互聯(lián)共享,。借力“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關(guān)的咨詢指導(dǎo),、檢查提醒,、預(yù)約就診、檢查檢驗(yàn)結(jié)果查詢等便民利民服務(wù),。加強(qiáng)數(shù)據(jù)和樣本管理,，保護(hù)公民隱私，保障國(guó)家信息安全和人類遺傳資源安全,。
五,、組織實(shí)施
(一)加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。
各地衛(wèi)生健康部門要積極協(xié)調(diào),，努力推動(dòng)將出生缺陷防治納入國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展總體規(guī)劃,，納入推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)總體部署，納入健康扶貧和精準(zhǔn)脫貧攻堅(jiān)任務(wù),，納入工作目標(biāo)考核,。要強(qiáng)化領(lǐng)導(dǎo)責(zé)任、保障責(zé)任,、管理責(zé)任,、監(jiān)督責(zé)任，結(jié)合本地實(shí)際,，制訂實(shí)施方案,，落實(shí)出生缺陷綜合防治政策措施。
(二)加強(qiáng)社會(huì)宣傳,。
充分運(yùn)用廣播電視,、海報(bào)、互聯(lián)網(wǎng),、微信公眾號(hào),、健康講座等宣傳手段和平臺(tái)，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會(huì)宣傳,。舉辦“預(yù)防出生缺陷日”主題宣傳活動(dòng),，組織開展“愛心傳遞，防治出生缺陷”公益行,，加強(qiáng)政策和惠民項(xiàng)目宣傳,，營(yíng)造全社會(huì)關(guān)心和支持出生缺陷防治的良好氛圍,。
(三)加強(qiáng)考核評(píng)估。
各地要通過政府重點(diǎn)工作績(jī)效考核,、政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目專項(xiàng)考核,、目標(biāo)管理責(zé)任制考核等多種方式，督促落實(shí)出生缺陷防治工作,。加強(qiáng)對(duì)出生缺陷防治政策落實(shí),、項(xiàng)目實(shí)施、資金管理,、工作成效等方面的考核評(píng)估，及時(shí)總結(jié)推廣出生缺陷防治有效做法和經(jīng)驗(yàn),。國(guó)家衛(wèi)生健康委將適時(shí)組織對(duì)各地出生缺陷綜合防治工作進(jìn)行督導(dǎo)檢查,，通報(bào)工作進(jìn)展。
來源：國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康司
預(yù)防和減少出生缺陷,，把好人生健康第一關(guān),，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措,，是堅(jiān)持以人為本,、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)精神,，落實(shí)國(guó)家“十三五”規(guī)劃綱要和《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》,，全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，制定本方案,。
