香港基因組計(jì)劃公布：擬對(duì)20000名患者進(jìn)行基因測(cè)序和分析！
近日,，根據(jù)香港食品和衛(wèi)生局本周提交的一份文件,，香港基因組醫(yī)學(xué)指導(dǎo)委員會(huì)于去年擬定了一項(xiàng)大規(guī)模的基因組測(cè)序項(xiàng)目,，計(jì)劃對(duì)20,000名患者及其家屬的基因組進(jìn)行測(cè)序和分析，以加強(qiáng)基因組醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用和研究,，這將作為香港基因組計(jì)劃（HKGP）的一部分,，并將由下周一由立法會(huì)討論。
我國(guó)也不甘示弱,，近日，根據(jù)香港食品和衛(wèi)生局本周提交的一份文件,，香港計(jì)劃對(duì)20,000名患者及其家屬和研究隊(duì)列的基因組進(jìn)行測(cè)序和分析,，作為香港基因組計(jì)劃（HKGP）的一部分。
HKGP旨在提高具有罕見(jiàn)遺傳疾病的患者的診斷率,，獲得對(duì)導(dǎo)致患者癌癥的基因組變化的數(shù)據(jù),，以便改善診斷和治療選擇，計(jì)劃對(duì)患者,，患者家屬進(jìn)行全基因組測(cè)序,，并使用這些數(shù)據(jù)來(lái)幫助臨床管理，如診斷,，治療或預(yù)后,，參與者還可以考慮是否將他們的匿名基因組和臨床數(shù)據(jù)用于醫(yī)學(xué)研究。
香港政府最初擬定6.82億港元（8700萬(wàn)美元）用于支付HKGP的項(xiàng)目成本,，平均每年約8700萬(wàn)港元（1,100萬(wàn)美元）,，為期六年，從2019 - 20年開(kāi)始,，以支持政府所有公司實(shí)施該項(xiàng)目的運(yùn)作,，包括患者招募，樣品處理,，測(cè)序和解釋?zhuān)镄畔W(xué)和遺傳咨詢(xún),。
而該項(xiàng)目的目標(biāo)是覆蓋20,000個(gè)患者病例,，其中每個(gè)病例可能涉及若干基因組序列，例如癌癥患者的腫瘤正?；蚪M或遺傳性疾病患者的家族三重基因組,，估計(jì)總共40,000至50,000個(gè)基因組。
2,000個(gè)病例的試驗(yàn)階段將側(cè)重于未確診的疾病和癌癥,，而該項(xiàng)目的主要階段將囊括18,000個(gè)病例,，包括試驗(yàn)階段和其他疾病以及研究隊(duì)列所涵蓋的疾病都將受益于全基因組測(cè)序。
在去年十月的2018年施政報(bào)告中,，香港行政長(zhǎng)官鄭月娥表示,，她會(huì)按照建議為該項(xiàng)目提供政府撥款，并補(bǔ)充說(shuō)食物及衛(wèi)生局會(huì)成立一個(gè)專(zhuān)家工作小組,，以確定有關(guān)詳情,。
參與者將由醫(yī)院管理局，衛(wèi)生部和當(dāng)?shù)卮髮W(xué)轉(zhuǎn)介,，這些大學(xué)也將在測(cè)序后提供臨床護(hù)理和遺傳咨詢(xún),。 該文件指出：“項(xiàng)目設(shè)計(jì)和范圍的細(xì)節(jié)將由工作組進(jìn)一步確定，并由指導(dǎo)委員會(huì)批準(zhǔn),?！?/span>
經(jīng)批準(zhǔn)的研究人員將能夠訪(fǎng)問(wèn)癌癥基因組學(xué)，藥物基因組學(xué),，表型 - 基因型關(guān)聯(lián),，表觀基因組學(xué)和其他領(lǐng)域的研究的匿名數(shù)據(jù)，期望所需的數(shù)據(jù)庫(kù)將分階段實(shí)施,。
此外,，來(lái)自香港特別行政區(qū)的數(shù)據(jù)將有助于為中國(guó)人口生成高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)。該項(xiàng)目還將實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)研究和創(chuàng)新的大數(shù)據(jù)分析,，并與生物醫(yī)學(xué)技術(shù)以及香港科學(xué)園區(qū)內(nèi)的信息和通信技術(shù)集群相結(jié)合,。
該文件還建議：為協(xié)調(diào)香港特別行政區(qū)的實(shí)施，香港政府應(yīng)成立一間全資公司,，暫定名為香港基因組研究所,。 相信香港基因組計(jì)劃實(shí)施后，精準(zhǔn)醫(yī)療勢(shì)必會(huì)加快步伐,。
參考文獻(xiàn)：Hong Kong Genome Project to Sequence, Analyze 20K Patients
來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)
