Nature Medicine| 基于基因檢測(cè)等“多維度”數(shù)據(jù)構(gòu)建“精準(zhǔn)健康”新模式
正如世界上沒有兩片相同的葉子,，每個(gè)人的機(jī)體都存在個(gè)體差異。近年來(lái),，多組學(xué)技術(shù)和可穿戴監(jiān)測(cè)設(shè)備的進(jìn)步使高深度的分子,、生理監(jiān)測(cè)與分析成為可能，也為 “ 精準(zhǔn)健康 ” 提供了巨大機(jī)遇,。“精準(zhǔn)健康”的理念是在個(gè)體層面上評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn),，發(fā)現(xiàn)早期臨床前變化進(jìn)而幫助人們啟動(dòng)針對(duì)性的預(yù)防策略,，而對(duì)個(gè)體健康基線的監(jiān)測(cè)則是精準(zhǔn)健康的關(guān)鍵。因此,，在機(jī)體還處于健康狀態(tài)時(shí),，了解不同個(gè)體的健康基線至關(guān)重要。
那么,，在不同個(gè)體水平上,，我們應(yīng)該如何定義健康？基因檢測(cè)等“多維度”數(shù)據(jù)將如何進(jìn)一步提高人類健康,？5 月 8 日,，在一篇發(fā)表于 Nature Medicine 期刊的最新文章中，由美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)以上問題進(jìn)行了回答,。在該文章中,，研究團(tuán)隊(duì)利用大數(shù)據(jù)方法，對(duì) 100 余名具有糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的參與者的健康狀況進(jìn)行了長(zhǎng)期追蹤,，并對(duì)收集的多組學(xué)等數(shù)據(jù)進(jìn)行了個(gè)性化綜合分析,。參與者每個(gè)季度會(huì)接受廣泛的檢測(cè)項(xiàng)目，包括臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),、運(yùn)動(dòng)和生理檢測(cè),、微生物和分子評(píng)估,、基因測(cè)序、心血管成像以及使用智能手表或血糖監(jiān)測(cè)儀等可穿戴傳感器進(jìn)行的監(jiān)測(cè),。在獲取了大量基因組,、免疫組、轉(zhuǎn)錄組,、蛋白質(zhì)組,、代謝組、微生物組數(shù)據(jù)等健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)后,，如今研究團(tuán)隊(duì)正在獲取對(duì)健康意義的全新理解,，以及在數(shù)據(jù)偏離個(gè)體正常狀態(tài)后，如何標(biāo)志出疾病的早期跡象,。
圖：文章發(fā)表于 Nature Medicine 期刊,，來(lái)源：Nature Medicine“
我們一般會(huì)在人們生病時(shí)對(duì)他們進(jìn)行研究，但很少在健康時(shí)進(jìn)行研究,。這意味著,，我們并不真正了解，在個(gè)體生化水平上‘健康’究竟是何種狀態(tài),?！闭撐耐ㄓ嵶髡摺⑺固垢４髮W(xué)遺傳學(xué)家 Michael Snyder 博士表示,，“我認(rèn)為醫(yī)學(xué)實(shí)踐的方式存在著嚴(yán)重缺陷,，但這可以通過對(duì)個(gè)人健康基線的縱向監(jiān)測(cè)得到顯著改善?！彼J(rèn)為,，研究結(jié)果表明人們需要進(jìn)行思維模式的轉(zhuǎn)變，“這篇論文真正表明的是,，如果醫(yī)生和科學(xué)家能夠合理且頻繁地進(jìn)行更先進(jìn)的分析,，他們會(huì)在比以往更廣泛的范圍內(nèi)，發(fā)現(xiàn)有關(guān)病人健康的臨床可訴性信息,?！?/span>
當(dāng)前，在大多數(shù)臨床研究中,，參與者都具有某些潛在的統(tǒng)一因素,，例如某種共有疾病或生物學(xué)特性。而在這項(xiàng)研究中,，盡管許多參與者的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)有所增加,，但研究的基礎(chǔ)因素只是長(zhǎng)期收集健康大數(shù)據(jù)。研究團(tuán)隊(duì)表示,，人群隊(duì)列之所以如此開放,，就是為了監(jiān)測(cè)普通人群或相對(duì)健康的人群,，了解他們的生物學(xué)基線，如心率,、血壓,、免疫分子和基因表達(dá)，進(jìn)而觀察可能表明健康轉(zhuǎn)變的跡象,。研究人員共發(fā)現(xiàn)了超過 67 項(xiàng)臨床可訴性健康問題,，涉及代謝紊亂、心血管疾病,、血液疾病,、傳染病和早期癌癥等。同時(shí),，研究人員將可穿戴技術(shù),、基因組測(cè)序、微生物和分子圖譜等數(shù)據(jù)有效結(jié)合在一起,，為每位參與者繪制了不同的生物學(xué)基線,，并對(duì)其變化進(jìn)行了追蹤，密切關(guān)注了任何可能預(yù)示疾病發(fā)展的異常,。
“我們發(fā)現(xiàn)了很多健康問題，因?yàn)槲覀冏⒁獾搅怂麄兊?Delta 值或者基線的變化,?！盡ichael Snyder 博士介紹，“例如,，通過持續(xù)監(jiān)測(cè)他們的葡萄糖和胰島素水平,，我們發(fā)現(xiàn)了 9 名糖尿病患者?！贝送?，通過基因測(cè)序，研究團(tuán)隊(duì)還確定了 13 項(xiàng)疾病發(fā)現(xiàn),，其中兩項(xiàng)與嚴(yán)重的心臟缺陷有關(guān),，相應(yīng)的心臟檢測(cè)也證明參與者確實(shí)患有心臟病,。研究中更嚴(yán)重的疾病發(fā)現(xiàn)則來(lái)自另一名參與者，研究人員注意到該參與者脾臟增大后發(fā)現(xiàn)其患有淋巴瘤,。在接受治療后,，該疾病也成功得到了解決。研究中還有 18 名參與者被發(fā)現(xiàn)患有高血壓,；2 名參與者檢查到癌前病變,；6 名參與者患有動(dòng)脈斑塊。即使是像連續(xù)心率監(jiān)測(cè)儀這樣簡(jiǎn)單的監(jiān)測(cè)也幫助研究人員們?cè)\斷了一名參與者的睡眠呼吸暫停,。
Michael Snyder 博士表示,，這些發(fā)現(xiàn)很多都是平常健康檢查的遺漏，而這正是當(dāng)今醫(yī)學(xué)的常態(tài),。有了這些收獲,，他表示未來(lái)有充分的理由擴(kuò)大隊(duì)列規(guī)模，這也正是他們下一步的工作,。另外,，除了更好地了解了參與者的健康狀況，研究人員還表示,，該研究甚至可能發(fā)現(xiàn)了某些疾病以及心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)的新生物標(biāo)志物,。目前，該團(tuán)隊(duì)正在進(jìn)行后續(xù)研究進(jìn)行驗(yàn)證,。
Michael Snyder 博士說：“我無(wú)法確切地說,，如果我們長(zhǎng)期使用先進(jìn)技術(shù)追蹤 100 人的隊(duì)列會(huì)發(fā)現(xiàn)什么，但是我可以告訴你,，我們經(jīng)常會(huì)發(fā)現(xiàn)對(duì)他們的健康很重要的信息,。目前，在我們對(duì)人們進(jìn)行分析之前,，我們基本上一無(wú)所知,，但這種方法可以讓我們更好地了解人們的基線，‘健康’意味著什么,，以及當(dāng)人們偏離基線時(shí)意味著什么,。”
雖然目前這種廣泛跟蹤個(gè)人健康的方法過于昂貴,，無(wú)法大規(guī)模實(shí)施到標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)療保健體系中,。但隨著越來(lái)越多的研究人員與臨床醫(yī)生在該領(lǐng)域進(jìn)行創(chuàng)新，價(jià)格必將逐步下降,。“最終,，我們希望將醫(yī)療實(shí)踐從治療病人轉(zhuǎn)變?yōu)橥ㄟ^預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)和在疾病癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)疾病，從而保持人們健康?！?/strong>正也是精準(zhǔn)健康的最終目標(biāo),。
參考資料：
1. A longitudinal big data approach for precision health
2. Stanford-led study shows how big data can be used for personal health
3. What healthy looks like: New study offers clues based on personalized tracking
來(lái)源：測(cè)序中國(guó)
