在 2019 年 7 月國家出臺的《健康中國行動 (2019—2030 年）》文件中指出婦幼健康是全民健康的基礎,，圍繞疾病預防和健康促進兩大核心,，堅持預防為主、防治結(jié)合的原則,，把健康融入所有政策,。其中婦幼健康促進行動的目標：是 2022 年和 2030 年，產(chǎn)前篩查率分別達到 70% 及以上和 80% 及以上,；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到 98% 及以上,；新生兒聽力篩查率達到 90% 及以上；先天性心臟病,、唐氏綜合征,、耳聾、神經(jīng)管缺陷,、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制,；7 歲以下兒童健康管理率分別達到 85% 以上和 90% 以上
三級預防：
根據(jù)出生缺陷的預防措施，世界衛(wèi)生組織（WHO）給出了出生缺陷“三級預防”策略：
新生兒疾病篩查（newbornscreening,，NBS）：
是指在新生兒早期（生后數(shù)天）對遺傳代謝缺陷,、先天性內(nèi)分泌異常及某些嚴重危害身體健康的疾病進行篩查的總稱。其目的是在新生兒期篩查并明確診斷以上疾病,，使這些患兒能夠得到及時治療,，防止或減輕其體格和智力發(fā)育障礙，降低死亡率,。
指南制定的背景：
早產(chǎn)兒（胎齡 <37 周）,、低體重兒（出生時體重 <2500 g）和出生后即患病新生兒，由于其自身,、出生前后環(huán)境及護理治療的復雜性,，對遺傳代謝病篩查結(jié)果可產(chǎn)生影響，導致漏篩及篩查結(jié)果假陽性率或假陰性率升高。目前國內(nèi)缺乏針對早產(chǎn)兒,、低體重兒及患病兒的此類篩查共識,。為降低因早產(chǎn)、低體重及患病所致的漏篩率,、假陽性率及假陰性率,，參考美國的相關共識，結(jié)合國內(nèi)幾十年的新生兒遺傳代謝病篩查經(jīng)驗,，國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)量評價委員會組織專家討論,，形成《早產(chǎn)兒、低體重兒及患病兒遺傳代謝病篩查共識》,。
指南主要內(nèi)容：
對早產(chǎn)兒,、低體重兒和出生后即患病這 3 類新生兒篩查特殊群體，從采血時間,、采血地點,、采血次數(shù)、信息登記,、實驗室檢測,、檢測結(jié)果判斷到陽性召回分析，與正常新生兒均有不同,，需要在新生兒篩查的各個環(huán)節(jié)引起重視,，從而降低這些新生兒的漏篩率、假陽性率及假陰性率,。
早產(chǎn)兒,、低體重兒或患病兒篩查標本采集流程
凡迪基因作為一家專業(yè)的精準醫(yī)學服務公司，長期致力于降低出生缺陷篩查與診斷類產(chǎn)品的技術(shù)研發(fā),，緊跟國家政策方針,，提供新生兒疾病篩查檢測服務：
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測：利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)準確快速的對新生兒 49 種遺傳代謝病進行早篩查，以做到早診斷早治療,，最大程度的避免患兒的發(fā)病損害,。
只需 1 滴血，快速檢測 100 余項指標,，涉及 49 種遺傳代謝病
適用人群：所有新生兒（出生 72 小時后,。7 天以內(nèi)最遲不超過 20 天）
報告周期：5 個工作日
重點人群：
?? ? ? 高風險的新生兒
?? ? ? 有不明原因死亡的兄弟姐妹
?? ? ? 父母曾經(jīng)流產(chǎn)或習慣性流產(chǎn)
?? ? ? 出現(xiàn)遺傳代謝病的癥狀
?? ? ? 嬰兒為試管嬰兒
??? ? 被送進 NICU 的的嬰兒
參考文獻：
1. 國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)量評價委員會。早產(chǎn)兒,、低體重兒及患病兒遺傳代謝病篩查共識,。中國實用兒科雜志 2020 年 3 月第 35 卷第 3 期。
2.CLSI. Newborn screening for preterm,，low birth weight,，and sick newborns；Approved guideline. CLSIdocument I/LA31-A[S].Wayne,，PA：Clinical and Laboratory Standards Institute.2009.
