染色體異常研究新進(jìn)展：CNVs數(shù)據(jù)研究尋找到與發(fā)育遲緩相關(guān)的基因
科學(xué)家通過深度挖掘數(shù)萬個患者和正常人的拷貝數(shù)變異（CNVs）測序數(shù)據(jù)，成功的鑒定出發(fā)育遲緩相關(guān)的致病基因,，該研究將給青少年發(fā)育遲緩（特別是智力發(fā)育障礙）患者帶來福音,，相關(guān)研究成果已于2014年9月發(fā)表在《Nature Genetics》上。
目前研究已知,，CNVs與很多認(rèn)知障礙疾病相關(guān),，但由于這些CNVs通常較大，涉及的基因較多,，導(dǎo)致具體哪些基因是真正的致病基因仍不清楚,。來自美國華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院等研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們對比研究了29,085個發(fā)育遲緩兒童患者樣本與19,584個正常對照樣本，深度分析產(chǎn)生的CNVs數(shù)據(jù),，共鑒定出了70個與發(fā)育遲緩相關(guān)聯(lián)的CNVs,，成功鑒定到10個密切相關(guān)基因。并通過分析其中兩個基因（SETBP1和ZMYND11）的表型數(shù)據(jù),，進(jìn)一步確定這些基因確實與智力異常等認(rèn)知障礙疾病相關(guān),。
發(fā)育遲緩是指在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)速度放慢或是順序異常等現(xiàn)象，發(fā)病率在6%~8%之間,。導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩的原因多種多樣,，染色體異常是其中的一種重要因素（如：唐氏綜合征、愛德華氏綜合癥與特納綜合征的表型之一均為發(fā)育遲緩）,。發(fā)育遲緩患者多有體格發(fā)育,、運動發(fā)育、心理發(fā)展以及智力發(fā)育落后等癥狀,，因此此類患者非常需要社會的關(guān)注和幫助,。
本研究的成果是人類了解,、挑戰(zhàn)這類疾病的一次重大進(jìn)展，希望相關(guān)成果能盡早轉(zhuǎn)化成臨床應(yīng)用,，早日造福這些發(fā)育遲緩患者,。
原文鏈接：http://www.nature.com/ng/journal/v46/n10/full/ng.3092.html
