線粒體基因組測序有助篩選青光眼治療靶點
青光眼是導(dǎo)致不可逆性失明的主因,該病在世界范圍內(nèi)的影響超過了6000萬人,估計到2020年會增加到7960萬人,。人們認(rèn)為遺傳起源和許多實驗表明的新的測序方法可以幫助了解該疾病發(fā)展?fàn)顩r。
研究組使用新的基因測序技術(shù)獲得了線粒體基因組數(shù)據(jù),。開角型青光眼是最常見的青光眼，該種病型表明線粒體已發(fā)生突變,在所有細(xì)胞中產(chǎn)生的能量結(jié)構(gòu)會給出一個非常有價值的參考來如何預(yù)防這種疾病,。
研究組使用一種稱為大規(guī)模并行測序的新基因測序技術(shù),對世界各地的青光眼患者進(jìn)行了線粒體基因組測序并得出了大量數(shù)據(jù),。
疾病進(jìn)展
線粒體基因?qū)膊∵M(jìn)展變化的影響已經(jīng)很難完全區(qū)分人體細(xì)胞內(nèi)混合的健康和突變線粒體基因的區(qū)別。研究人員使用這種新技術(shù)旨在支持針對性藥物的交付來識別靶向線粒體突變藥物,。
教授Colin Willoughby解釋說:“了解青光眼的遺傳基礎(chǔ)可以通過確定病人的臨床疾病進(jìn)展和視力喪失的風(fēng)險情況來幫助護(hù)理病人,。”
研究組使用新的基因測序技術(shù)得到了線粒體基因組數(shù)據(jù)“越來越多的證據(jù)表明,線粒體功能障礙導(dǎo)致青光眼,，靶向線粒體的藥物可以作為治療的干預(yù)措施,?！?/span>
“進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)大量青光眼病人的數(shù)量需要牢牢地建立以線粒體基因組遺傳缺陷和青光眼發(fā)展之間關(guān)系的基礎(chǔ)上。
然而,“我們的研究表明,大規(guī)模并行測序檢測廣泛的線粒體基因突變是具有成本效益的方法,，提高了我們了解青光眼的能力,鑒別病人患病或視力喪失的風(fēng)險,，并支持新療法的發(fā)展?！?/span>
來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)
