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　　盤點2014年：基因領域的8項重大突破

導讀：回首過去的2014年，可以說是基因組學由研究向臨床應用轉化的元年,?？茖W家們通過基因測序測得了埃博拉病毒DNA的序列,，首次通過下一代測序挽救了一位14歲少年的生命，1000美元基因組測序夢成為事實,，無創(chuàng)產前基因檢測市場逐步規(guī)范等等,。本文帶領你一起回首逝去的2014年：痛過、喜過,、糾結過也分享過的基因測序技術,！

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NO.1 埃博拉病毒DNA

衛(wèi)生工作者作為試圖阻止在西非爆發(fā)的埃博拉病毒的英勇領跑者，麻省理工——哈佛大學Broad研究所組建了一支頂尖科學家團隊展開了埃博拉病毒DNA的實時測序工作,。他們試圖在最短的時間里理解病毒是否會發(fā)生變異,，是否產生更加致命的毒株，以及是否會產生耐藥性的毒株,。

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　　Broad研究所：主導埃博拉病毒DNA測序的Pardis Sabeti和Stephen Gire

在團隊展開的第一個研究項目中,，為跟蹤跟蹤疫情是如何開始的，2014年5月,，他們在塞拉利昂全程參加了一個因埃博拉死亡的患者葬禮,。通過數個月的努力工作，研究者們不負眾望的用基因組學闡述了“2014年爆發(fā)的埃博拉病毒起源和傳播”,，并于2014年8月底發(fā)表在《科學》雜志上。但代價是慘重的,，論文中的多位合作者因曾在塞拉利昂感染埃博拉病毒和死亡,。

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　　下劃線為因感染埃博拉病毒去世的作者

NO.2 無創(chuàng)產前基因檢測

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在過去的一年里，通過采集孕婦外周血,，提取游離DNA,，采用新一代高通量測序技術進行DNA測試（NIPT）由研究走向了臨床應用。尤其是在中國，這項技術因市場紊亂受到了政府的監(jiān)管,，再通過一系列的審批程序而逐漸規(guī)范,。

NO.3 1000美元基因組測序夢成為事實

1000美元的基因組測序標語在行業(yè)內已流傳好幾年了，很多公司都在為這一夢想而角逐,。在2014年的1月份,，Illumina公司推出HiSeq X Ten可以達到這個價格點。這一事實離第一個人類基因組測序才10多年的時間,，但是其價格已經降到了十萬分之一以下,。

NO.4 首次使用下一代測序挽救病危少年性命

美國加州大學舊金山分校的研究人員通過下一代測序成功確診并挽救了一位14歲入院六周一度陷入藥物引起的昏迷狀態(tài)，并患有聯合免疫缺陷綜合征少年的生命,。相關數據于6月4日發(fā)布在影響因子高達51.658的《新英格蘭醫(yī)學期刊》上,。這是科學界首次用下一代測序診斷出了罕見病原體感染。

NO.5 理查三世頭骨遺骸DNA鑒定結果公布

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2012年8月,，英國考古人員在英格蘭中部萊斯特市中心的一個破敗停車庫地下發(fā)現了一具人類遺骸,。后經DNA檢測，這具遺骸正是戰(zhàn)死的英格蘭國王理查三世,。研究人員透露,，這具遺骸上有10處傷口，均在死亡前后不久形成,。

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2014年12月2日發(fā)表在《自然通訊》期刊上的報告顯示：DNA檢測發(fā)現理查三世擁有一雙湛藍色的眼睛,，童年時有一頭金色的頭發(fā)，和此前的歷史記錄不一樣,。

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研究者們收集理查三世骸骨及其在世后裔的DNA信息,，并對數個遺傳標記進行分析，包括伴隨母系遺傳的全線粒體基因組,，以及伴隨父系遺傳的Y染色體標記基因,。

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研究發(fā)現，遺體樣本與兩名在世的母系后裔——邁克爾·易卜生和溫蒂·杜狄希的線粒體DNA鑒定結果匹配,。遺體樣本與亨利·薩默賽特(即第五代博福特公爵)的在世父系后裔的Y染色體鑒定結果并不匹配,，提示在這一父系譜系中曾發(fā)生一次或多次斷代。

NO.6 基因分析——人類遺傳多樣性

在過去的2014年,，有三項研究讓我們進一步了解非洲,、東南亞、墨西哥地區(qū)的祖先基因,，并提醒我們需要做更多的工作來增加基因的多樣性研究,，進而改善醫(yī)學研究，這對每個人來說都是至關重要的,。

NO.7 歐洲人的基因分型——祖先追溯到3個不同組合人群

哈佛大學科學家與德國馬克斯普朗克研究所在2014年早些時候通過古老的骨頭中提取的DNA和現代人類提取的DNA進行序列比對,，發(fā)現大部分歐洲人還有其他1/3的“成分”：亞洲游牧民族的血液,，這些人在4000~5000年前來到歐洲中部。

現今的歐洲人可以將其祖先追溯到3個不同組合的人群：生有藍眼睛的狩獵采集者,，他們于4萬多年前從非洲來到這里,；在更晚的年代向西遷徙的中東農民；以及一支新的,、更為神秘的人群,，其活動范圍可能橫跨北歐和西伯利亞地區(qū)。

NO.8 保護缺陷——有缺陷的基因可以減少心臟病的風險

2014年11月份發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學期刊》上的一項研究表明：一種由基因錯誤導致單個基因失活現象,，可以減少人們罹患心臟病和高膽固醇的風險,。

來自美國的科學家研究團隊對22000人體內全部的遺傳密碼進行測序，發(fā)現34人體內存在微小的基因錯誤,。這34名NPC1L1單基因失活的人低密度脂蛋白膽固醇含量較低,。他們的膽固醇水平比雙基因活躍者低10%，心臟病發(fā)作的風險也僅為后者的一半,。他們與其他較大群體在血壓,、體重和糖尿病發(fā)病率方面沒有表現出任何差異。

來源：生物探索

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