地中海貧血是全球發(fā)病率最高,、危害性最大的單基因隱性遺傳疾病之一,，是我國南方地區(qū)血液科和小兒科中常見的溶血性疾病,。孕前,、產(chǎn)前和新生兒“三級預(yù)防”尤為重要,，可通過基因篩查早發(fā)現(xiàn),，阻斷重型地貧患兒的出生,，提高人口質(zhì)量,。
認(rèn)識地中海貧血
地中海貧血（Thalassemia,，簡稱地貧），又稱海洋性貧血,，臨床上主要分為 α 地貧和 β 地貧,，是由于 α 或 β 珠蛋白基因發(fā)生突變或者缺失使 α 或 β 珠蛋白鏈合成不足或缺如，最終導(dǎo)致溶血性貧血,，均呈常染色體隱性遺傳,。
? 地貧是全球分布最廣、累積人數(shù)最多的常染色體隱性單基因遺傳病,，全球地貧基因攜帶者近 2 億 [4],。? 地貧好發(fā)于地中海地區(qū)、東南亞,、印度次大陸以及我國南方地區(qū),，我國南方地區(qū)尤其是廣東、廣西,、海南發(fā)病率較高（見下表 [3]),，造成了巨大的家庭和社會負(fù)擔(dān)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為重型,、中間型,、輕型地貧。重型 a - 地貧會引起胎兒水腫癥,，胎兒無法存活,。重型 B - 地貧會出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，如果不治療,，多于 5 歲前死亡,。中間型地貧患兒需終身輸血，長大基本喪失勞動力,。
地中海貧血不僅會給患者自身的身心健康帶來嚴(yán)重危害,，也會給社會及患者家庭帶來沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，已經(jīng)成為一個重大的公共衛(wèi)生問題,。目前該病尚無有效的治療方法,，重型地貧患者需通過輸血來維持生命，依靠規(guī)范的婚前,、孕前和產(chǎn)前篩查是預(yù)防中重型地貧患兒出生的最有效手段,。
遺傳特性
? 夫婦雙方若無攜帶地貧基因，出生地貧患兒的概率為 0,；
? 夫婦一方攜帶地貧基因,，下一代有 50% 的概率攜帶地貧基因；
? 夫婦雙方均攜帶同型地貧基因，下一代有 25% 的概率為重癥地貧患兒,。
要知道是否患病或攜帶地貧基因,，必須進(jìn)行正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。
地貧基因篩查的防控模式
? 孕前夫妻雙方攜帶者篩查,，育兒地貧風(fēng)險評估,；
? 孕期中、重度地貧患兒阻斷,；
? 高危人群,、新生兒篩查；
? 地中海貧血患者病因確診,。
凡迪基因的地中海貧血基因檢測項目
凡迪基因作為一家專業(yè)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)公司,，長期致力于優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域篩查和診斷產(chǎn)品的技術(shù)研發(fā)。為臨床提供專業(yè)的地中海貧血基因突變篩查項目,。
檢測內(nèi)容：
? 3 種 α 地貧缺失型【--SEA,、-α3.7、-α4.2】? 3 種 α 地貧突變型【CS,、QS,、WS】? 17 個 β 地貧突變位點(diǎn)的 19 種突變型【41-42M、17M,、654M,、71-72M,、-28M,、βEM、43M,、14-15M,、-30M、-32M,、-29M,、CapM、31M,、IVS-1-5M,、lntM、IVS-1-1M,、27-28M】,。檢測優(yōu)勢首次實(shí)現(xiàn)對 α 地貧和 β 地貧基因一管擴(kuò)增，同時對缺失型,、突變型進(jìn)行檢測,，產(chǎn)品獲得原國家 CFDA 批文。√ 快速便捷,，無需電泳√ 種類多：抗凝全血樣本,，濾紙干血斑樣本，羊水,、絨毛膜,、臍帶樣本√ 準(zhǔn)確率、靈敏度高√ 覆蓋廣,，覆蓋了 98% 以上 α 地貧和 95% 以上 β 地貧的突變
應(yīng)用科室：
血液科和小兒科
適用人群：
孕前夫妻,、孕期夫妻或胎兒、新生兒及疑似患者的確診
樣本類型：
EDTA 或枸櫞酸鈉抗凝全血樣本（成人或新生兒）
濾紙血斑（采集卡）樣本（新生兒）
報告周期：
10 個工作日
參考文獻(xiàn)：
1. Xiong F, Sun M, Zhang X, et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China.[J]. Clinical Genetics,2010,78(2):139-148.
2. 徐湘民,。地中海貧血預(yù)防控制操作指南 [M]．北京：人民軍醫(yī)出版社,，2011:15-20.
3. 楊陽，張杰,。中國南方地區(qū)地中海貧血研究進(jìn)展,。中國實(shí)驗血液學(xué)雜志，2017, 25(1): 276-280.
4. 高通量測序技術(shù)在新生兒地中海貧血基因篩查中的應(yīng)用 [J]. 中國實(shí)驗血液學(xué)雜志,，2015,23(5):1404-1409.
